La hemofilia es una enfermedad hereditaria y poco frecuente que afecta la capacidad de la sangre para coagular correctamente. Quienes viven con este trastorno pueden presentar hemorragias prolongadas después de una lesión, pero también sangrados espontáneos que afectan principalmente músculos y articulaciones.
Cuando estos episodios se repiten, pueden provocar dolor, daño articular progresivo, dificultades de movilidad y, en los casos más graves, discapacidad. Por ello, las personas con hemofilia requieren seguimiento médico y tratamiento durante toda su vida.
En México, se estima que más de 6 mil personas viven con esta enfermedad, de acuerdo con cifras citadas por la Federación de Hemofilia de la República Mexicana. Sin embargo, el subdiagnóstico continúa siendo un desafío, por lo que el número real de afectados podría ser mayor.
Aunque existen tratamientos para prevenir y controlar las hemorragias, algunos pacientes desarrollan una complicación que dificulta su atención: los llamados inhibidores.
¿Qué son los inhibidores y por qué complican el tratamiento?
Existen dos tipos principales de hemofilia. La hemofilia A se relaciona con la deficiencia del factor VIII de coagulación, mientras que la hemofilia B se debe a la falta del factor IX.
Tradicionalmente, una de las estrategias terapéuticas consiste en administrar el factor de coagulación que el organismo necesita. Sin embargo, algunas personas desarrollan anticuerpos, conocidos como inhibidores, que neutralizan su acción y reducen la eficacia del tratamiento.
Luis Daniel Monroy Jiménez es uno de los pacientes mexicanos que viven con hemofilia A, un trastorno que afecta la coagulación de la sangre. Foto: cortesía.Esta complicación puede dificultar la prevención y el control de las hemorragias. Las personas que desarrollan inhibidores pueden enfrentar más episodios de sangrado, mayor daño articular y hospitalizaciones más frecuentes que quienes no presentan esta complicación.
“Cuando una persona desarrolla inhibidores, el abordaje de la hemofilia se vuelve considerablemente más complejo, porque el organismo puede neutralizar el factor de coagulación administrado”, explicó la doctora Angélica Licona, gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk México.
¿Cómo funciona concizumab?
Ante estas dificultades, la farmacéutica Novo Nordisk presentó en México concizumab, una alternativa terapéutica que utiliza un mecanismo diferente al de los tratamientos tradicionales de sustitución de factores de coagulación.
El medicamento actúa bloqueando una proteína que limita el proceso de coagulación, conocida como inhibidor de la vía del factor tisular (TFPI). De esta manera, favorece la generación de trombina, una sustancia necesaria para formar coágulos y detener los sangrados.
Una de sus características es que se administra mediante una inyección subcutánea, utilizando un dispositivo tipo pluma precargada, en lugar de requerir una aplicación intravenosa.
De acuerdo con la información regulatoria de Estados Unidos y Europa, concizumab se administra diariamente. La frecuencia de aplicación correspondiente al medicamento autorizado en México está pendiente de confirmación por parte de Novo Nordisk.
Según informó la farmacéutica, concizumab ya recibió la autorización sanitaria de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) y comenzará a estar disponible de manera gradual en farmacias especializadas autorizadas de México.
En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) autorizó concizumab para prevenir o reducir los episodios hemorrágicos en personas de 12 años o más con hemofilia A o B e inhibidores.
En un ensayo clínico de fase 3, el tratamiento se asoció con una reducción estimada del 86% en la tasa anualizada de sangrados que requirieron tratamiento, frente al grupo que no recibía profilaxis.
Cabe recalcar que su utilización requiere valoración y seguimiento especializado.
Sebastián Vivar Tello vive con hemofilia A, una enfermedad que también afecta a niños y requiere atención especializada desde edades tempranas. Foto: cortesía.El reto del acceso y la atención integral
La profilaxis, como se conoce al tratamiento preventivo, busca reducir la frecuencia de las hemorragias y evitar complicaciones que pueden afectar la movilidad, la autonomía y la calidad de vida.
Para las personas con hemofilia y sus familias, la forma de administrar el medicamento también puede influir en la organización de las actividades cotidianas, particularmente cuando deben realizar desplazamientos frecuentes a centros de atención especializados.
No obstante, contar con nuevas alternativas no resuelve por sí solo los desafíos de la enfermedad. El diagnóstico oportuno, el seguimiento por equipos multidisciplinarios, la rehabilitación y la educación de pacientes y cuidadores siguen siendo fundamentales.
Además, disponer de medicamentos con diferentes mecanismos de acción permite individualizar la atención de acuerdo con las necesidades clínicas de cada persona.
Aunque concizumab ya cuenta con autorización sanitaria en México, según Novo Nordisk, su disponibilidad comercial no implica necesariamente que todos los pacientes puedan acceder de inmediato al tratamiento, particularmente dentro de las instituciones públicas de salud.
La aparición de nuevas opciones terapéuticas representa un avance para el abordaje de la hemofilia, especialmente en pacientes que desarrollan inhibidores. Sin embargo, su impacto dependerá tanto de los resultados clínicos como de las posibilidades reales de acceso y seguimiento médico.
