Hay ocasiones en las que la genética no necesita un genoma completo para reconstruir una historia. Basta con encontrar suficientes fragmentos, saber distinguirlos del ruido y, sobre todo, disponer de una herramienta capaz de colocarlos correctamente dentro del árbol evolutivo. Eso es lo que acaba de demostrar un equipo internacional liderado por investigadores de Yale con las tortugas gigantes de las Galápagos.
El estudio, publicado en Proceedings of the Royal Society B, ha desarrollado un procedimiento computacional capaz de trabajar con secuencias de ADN de cobertura extraordinariamente baja y reconstruir relaciones evolutivas incluso cuando buena parte de la información genética se ha perdido. La investigación confirma la posición evolutiva de dos linajes extinguidos de tortugas gigantes procedentes de las islas de San Cristóbal y Santa Fe.
La importancia del descubrimiento no reside únicamente en esas dos poblaciones desaparecidas. El verdadero avance está en el método: muestras históricas que hasta ahora podían considerarse demasiado deterioradas para determinados análisis genómicos pueden convertirse en piezas útiles para reconstruir la biodiversidad perdida.
El ADN antiguo plantea un problema elemental. Con el paso del tiempo se rompe, se fragmenta y se mezcla con material genético procedente del ambiente. En una muestra conservada durante décadas o siglos, los investigadores pueden encontrar una cantidad considerable de material genético que no pertenece al animal original.
En las tortugas estudiadas, el desafío era todavía mayor porque algunas muestras proporcionaban una cobertura genómica inferior al 1%. El estudio trabaja con secuencias de genoma completo de ultrabaja cobertura, por debajo de 0,15 veces y, en los casos analizados, entre aproximadamente 0,008 y 0,139 veces. Es decir, el genoma disponible estaba compuesto por una cantidad extremadamente pequeña de información comparada con la que proporcionaría una secuenciación convencional.
En términos sencillos, el equipo no tenía un libro deteriorado al que le faltaran algunas páginas, sino miles de fragmentos de hojas, algunas ilegibles y otras posiblemente procedentes de otra obra. Ante este escenario, el riesgo era evidente: si se intentaba reconstruir directamente el genoma, los enormes huecos podían generar falsas relaciones evolutivas. La solución fue cambiar la pregunta: en lugar de intentar reconstruir artificialmente todo el genoma perdido, los investigadores buscaron extraer la máxima señal evolutiva de los fragmentos que sí podían identificarse.
Cinco ejemplares de dos linajes que ya habían desaparecido
La investigación utilizó ADN obtenido de huesos secos pertenecientes a ejemplares históricos conservados en colecciones de museo. Entre las muestras analizadas había cinco ejemplares correspondientes a dos linajes extinguidos. Aquí entra en juego una de las grandes ventajas de las colecciones científicas. Un hueso que puede parecer irrelevante desde el punto de vista zoológico contemporáneo puede contener información genética que ninguna expedición actual podría recuperar de un animal desaparecido.
Tras extraer el ADN, los investigadores combinaron los fragmentos recuperados con información genómica de tortugas actuales y de otros ejemplares históricos cuyo material genético era de mayor calidad. La clave de este proceso consistió en situar los fragmentos de las muestras extremadamente degradadas dentro de un árbol filogenético de referencia —construido a partir de genomas de mejor calidad—, ya que el objetivo no era inventar las partes que faltaban, sino determinar con precisión dónde encajaban los fragmentos que aún permanecían.El método desarrollado por el equipo de Alexander Ochoa y Adalgisa Caccone combina varias herramientas de análisis genómico. Entre ellas figuran EPA-ng, utilizada para la colocación filogenómica; smartsnp, para analizar la estructura genética de las poblaciones; y herramientas como Admixfrog y NGSadmix, destinadas a estudiar posibles componentes de mezcla genética.
Hay un detalle metodológico especialmente relevante: los investigadores no recurrieron a la imputación de genotipos para rellenar los enormes huecos de las muestras de ultrabaja cobertura. Eso reduce uno de los principales riesgos de este tipo de análisis. Cuando faltan grandes cantidades de información, completar estadísticamente los datos utilizando genomas de referencia puede introducir señales que realmente no estaban presentes en la muestra original.
El procedimiento utilizado intenta, por el contrario, trabajar con la información disponible y evaluar su posición respecto al conjunto de linajes conocidos. El resultado fue suficientemente consistente para identificar y situar los linajes extinguidos de San Cristóbal y Santa Fe dentro de la radiación evolutiva de las tortugas gigantes de Galápagos. Los autores concluyen que ambos constituyen entidades evolutivamente diferenciadas.
¿Cómo llegaron a la conclusión?
Los investigadores partieron de un marco evolutivo construido con muestras de mayor calidad. Después incorporaron progresivamente las secuencias extremadamente incompletas y comprobaron si los fragmentos disponibles podían asignarse de manera coherente a determinadas ramas del árbol.
El estudio utiliza así tres niveles de información: colocación filogenética, estructura genética y mezcla ancestral. La coincidencia de esas señales permite distinguir una muestra auténticamente relacionada con un linaje concreto de una muestra cuyo resultado podría estar distorsionado por la ausencia masiva de datos.
La fortaleza del procedimiento está precisamente en esa combinación. No pretende convertir un genoma incompleto en uno completo, sino demostrar que incluso una pequeña cantidad de información puede conservar una señal evolutiva suficiente cuando se analiza con métodos adecuados.
Por eso el trabajo tiene una dimensión que supera a las propias tortugas de Galápagos: plantea que otros ejemplares históricos considerados demasiado pobres para determinados análisis podrían volver a ser examinados. El caso de San Cristóbal resulta especialmente interesante porque investigaciones anteriores ya habían encontrado evidencias de un linaje extinguido diferente de la población contemporánea de la isla.
Un estudio publicado en Heredity en 2022 había analizado ADN mitocondrial de restos históricos de San Cristóbal y encontrado una línea genética diferenciada. Los investigadores determinaron que los cinco restos procedentes de una cueva pertenecían a un clado distinto del de las tortugas que viven actualmente en la isla.
El nuevo trabajo amplía esa historia al utilizar información genómica nuclear de ultrabaja cobertura para situar estos restos dentro de un marco evolutivo más amplio, donde la isla de Santa Fe constituye otro ejemplo de cómo las colecciones históricas permiten estudiar linajes que ya no pueden observarse directamente en la naturaleza. La consecuencia científica de esto es importante: la extinción no elimina necesariamente toda la información genética de una población, ya que, aunque desaparezca el linaje como población diferenciada, su material genético puede permanecer en otros animales.Los investigadores recuerdan que durante siglos los navegantes trasladaron tortugas entre las islas de Galápagos, principalmente como fuente de alimento. Algunos de aquellos animales sobrevivieron y pudieron reproducirse con tortugas de otras poblaciones. Eso significa que la historia genética de un linaje desaparecido puede haber quedado incorporada parcialmente a poblaciones actuales mediante la hibridación.
Del museo al programa de conservación
La investigación no propone una fantasía de “resurrección” genética. Lo que plantea es que el conocimiento obtenido de los restos históricos puede orientar programas de conservación actuales.
Si una población moderna contiene material genético procedente de un linaje extinguido, los programas de reproducción en cautividad podrían, bajo determinadas condiciones, seleccionar individuos y cruces que permitan conservar o aumentar la representación de esa diversidad genética. El propio Alexander Ochoa señala que los programas de cría que trabajen con determinados híbridos podrían contribuir a recuperar en generaciones futuras parte de los genomas correspondientes a linajes desaparecidos.
Es una posibilidad que debe manejarse con cautela. Recuperar fragmentos genéticos no equivale a reconstruir una especie desaparecida ni garantiza que un programa de reproducción pueda reproducir todas sus características ecológicas, morfológicas y genéticas. @mundiario