Un ser humano, un pulpo y un coral parecen pertenecer a mundos biológicos completamente distintos. Sin embargo, en el interior de sus células todavía pueden encontrarse fragmentos reconocibles de una arquitectura genética que se remonta a un antepasado animal de hace más de 600 millones de años. Desde entonces, los cromosomas han sufrido fusiones, separaciones y reorganizaciones, pero ese proceso aparentemente caótico conserva unas reglas que empiezan ahora a ser visibles a una escala hasta hace poco imposible.

Esa es la principal conclusión de un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Viena y publicado en Science Advances, que ha analizado más de 5.800 genomas a escala cromosómica pertenecientes a 4.454 especies de 19 grandes grupos animales. El trabajo propone una nueva forma de representar esta historia: la denominada “topología genómica evolutiva”.

El resultado modifica una idea habitual sobre la evolución cromosómica. Los cromosomas cambian, sí, pero no necesariamente lo hacen siguiendo cualquier trayectoria posible. Los datos apuntan a que existen determinadas “autopistas evolutivas”, rutas por las que las arquitecturas genómicas tienden a desplazarse durante millones de años.

Hasta ahora, comparar genomas de especies tan alejadas entre sí resultaba especialmente complicado. Muchos de los genomas secuenciados son todavía ensamblajes de referencia que permiten identificar qué genes posee una especie, pero no necesariamente establecer con precisión en qué orden aparecen a lo largo de cada cromosoma.

Los ensamblajes a escala cromosómica ofrecen mucha más información porque permiten reconstruir la disposición física de los genes. El problema es que producirlos es considerablemente más complejo y, hasta fechas recientes, no existían suficientes ejemplos para realizar una comparación global del reino animal.

El equipo aprovechó precisamente ese crecimiento de datos para analizar miles de genomas simultáneamente. Su propuesta consiste en proyectar la arquitectura cromosómica de todas esas especies sobre un mismo espacio de comparación.

La metáfora de las autopistas resulta útil porque permite entender el hallazgo sin reducirlo a una simple acumulación de datos. Las especies actuales aparecen como puntos situados en diferentes posiciones de un mapa y sus relaciones permiten reconstruir trayectorias históricas de reorganización cromosómica.

Según los investigadores, algunas especies muestran señales de haber recorrido determinadas rutas, mientras que otras parecen haberse separado de ellas en diferentes momentos de su evolución.

¿Qué significa que exista una “autopista evolutiva”?

La expresión no significa que exista una ruta predeterminada que obligue a una especie a evolucionar hacia un rumbo fijo, ni implica que la evolución tenga un destino establecido; por el contrario, lo que los investigadores observan es algo más concreto: determinadas transformaciones cromosómicas modifican la arquitectura del genoma de una forma que condiciona las posibilidades posteriores.

En el centro de este mecanismo está un proceso denominado 'fusion-with-mixing' (fusión con mezcla), mediante el cual los genes de dos cromosomas ancestrales quedan integrados dentro de una nueva estructura cromosómica. La importancia de esta operación no reside solamente en la reducción del número de cromosomas, sino en que produce una reorganización donde los componentes originales se mezclan, generando un elemento decisivo: esa mezcla deja una señal permanente.

Una vez que las regiones cromosómicas se han reorganizado de esa manera, la evolución no dispone simplemente de un mecanismo inverso que permita reconstruir exactamente la situación anterior. La consecuencia es que una determinada fusión puede actuar como una especie de punto de no retorno dentro de la historia de una línea evolutiva.

Si varias especies comparten una arquitectura derivada de una misma reorganización, esa coincidencia puede proporcionar información sobre su historia evolutiva. Es parecido a encontrar una alteración estructural común en diferentes ramas de un árbol: no demuestra por sí sola toda la genealogía, pero aporta una señal particularmente resistente al paso del tiempo.

Por qué los cromosomas no evolucionan de manera completamente aleatoria

El hallazgo plantea una cuestión fundamental: si existen numerosas formas posibles de reorganizar un genoma, ¿por qué las especies parecen concentrarse en determinadas regiones del espacio de arquitectura genómica? Una parte de la explicación está en las propias restricciones biológicas.

Los cromosomas no son simples recipientes donde los genes están colocados sin consecuencias. La posición de un gen, su relación con otros genes y la estructura física del cromosoma pueden influir en la regulación genética y en procesos relacionados con el desarrollo.

Por tanto, una reorganización que alterase determinadas relaciones funcionales podría resultar perjudicial y desaparecer por selección natural. Otras reorganizaciones, en cambio, pueden mantenerse y convertirse en la base sobre la que se produzcan modificaciones posteriores.

El resultado es una especie de embudo evolutivo: existen muchas posibilidades teóricas, pero solo algunas terminan siendo observables de manera estable a lo largo de millones de generaciones.

 

Las “autopistas” representan precisamente esas rutas que quedan marcadas por las reorganizaciones que han sobrevivido, demostrando cómo la arquitectura genómica también distingue a los animales; de hecho, uno de los aspectos más interesantes del estudio es que determinadas ramas del árbol de la vida aparecen en regiones particularmente diferenciadas del mapa.

Los investigadores señalan ejemplos como mosquitos, gusanos de tierra o esponjas de vidrio, cuyos patrones de arquitectura genómica presentan características singulares respecto a otros grupos. Eso introduce una aplicación que va más allá de reconstruir el pasado.

Si una especie o un grupo ocupa una posición particularmente aislada en este espacio genómico, podría considerarse evolutivamente distintivo. Esa información puede resultar útil para determinar qué linajes merecen una investigación más profunda y, potencialmente, una atención especial desde el punto de vista de la conservación.

No significa que el mapa pueda convertirse directamente en una lista de especies que deban protegerse. La biodiversidad depende de muchos otros factores. Pero sí proporciona una nueva medida para evaluar qué historias evolutivas son especialmente singulares. @mundiairo